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本市成立首批罕见病诊治中心及专科门诊
? 日期:2018-03-01

2月28日是第十个世界罕见病日,上海市卫生计生委当日挂牌成立第一批“上海市罕见病诊治中心”、“上海市儿童罕见病诊治中心”。前者设立在上海交通大学医学院附属新华医院,后者设立在上海市儿科医学研究所。

同时,市卫计委确定了第一批“上海市罕见病专科门诊”,分布在复旦大学附属儿科医院、复旦大学附属华山医院、上海儿童医学中心、上海瑞金医院、上海市儿童医院等5家医疗机构。

29岁女孩全身抽搐12年找不到病因

今年2月26日,有媒体报道并拍摄了29岁上海患病女孩燕子的故事,引起社会关注。从一名健康漂亮的少女,到如今四肢畸形、失去语言和行动能力,每一多月要发病一次,每次发病就会连续抽搐十几天,燕子的父母带其辗转全国各大医院,然而十年过去,却连病因都查不出来。

媒体报道透露,燕子出生于1988年,在其17岁高三那年,突然有一天,双手不自觉划动,尽管燕子靠着毅力考进了上海海事大学,但大三时病情日益严重,最后发展到走路不稳、全身强直抽搐的状态。

上海、北京、香港……从2008年开始,全家人就踏上了四处求医之路:瑞金医院神经内科推断其为癫痫,但有待排查;上海市精神卫生中心认为是癔症;华山医院的出院小结写着:癫痫、全身性肌张力障碍、线粒体脑肌病待排。

燕子服用过多种药物,还做过手术,都收效甚微。她还去上海市疾控中心做过寄生虫化验,结果的确显示呈阳性,但服药多个疗程后,病症并未减轻,病因至今未确诊。

这一报道刊发后,上海多家三甲医院、市罕见病防治基金会等伸出了援手。2月28日,澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者从上海新华医院获悉,燕子在该院已经完成了一次小儿神经内科、成人神经内科以及遗传医学专家们的会诊咨询。

目前,燕子将通过药物调整来开展进一步治疗,同时其父母也通过上海电视台发布信息称,将全力配合扩大检查范围,重新进行基因检测和寄生虫检测,只希望能找到病因。

中国各类罕见病患者超1600万人

像燕子这样的未知病因的患者还有不少,在中国,各类罕见病患者超过1600万人,据估计,罕见病在全球范围内影响着3-3.5亿人。

何为罕见病?根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。

上海市卫生计生委指出,目前全世界已经识别近7000种罕见病,主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业,约有80%是由基因缺陷导致,仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗,许多患者忍受终身痛苦,而有大约一半的罕见病开始于儿童期。

市卫生计生委专家透露,因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限,易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言,罕见病的诊治依然十分困难,但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用,罕见病的筛查和诊断率正在不断提升,且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。

专家强调,通过广泛宣教避免近亲结婚,并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产,可以避免疾病再遗传给下一代。

首批罕见病专科门诊挂牌成立

“对于罕见病而言,最难的并不是治疗,而是诊断。”每年的2月最后一天即国际罕见病日,上海市医学会罕见病专科主委、新华医院李定国教授指出:“罕见病一旦完成诊断,就知道有没有路径去治疗,或者是知道治疗所能达到的极限效果了,患者及其家庭也就不必限于谜团,四处求诊。”

在上海,刚落户于新华医院的全市唯一一家“上海市罕见病诊治中心”,正在探索一条跨年龄、跨学科的综合诊疗路径,一旦各专科领域的临床医生有难以诊断的疑惑,就可向罕见病诊治中心发起会诊需求,寻找诊断治疗的方法和路径。

新华医院院长孙锟说:“新华医院将尽可能发挥强势儿科在综合性医院的特定优势,整合医学资源,临床治疗与临床科研共同发力,为患者更多地提供一站式的医学服务。”

2月28日,第一批“上海市罕见病专科门诊”也挂牌成立,分布在5家医疗机构:在复旦大学附属儿科医院,设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊;复旦大学附属华山医院,设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊;上海交通大学医学院附属瑞金医院,设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊;上海市儿童医院,设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。

“希望能结合各自医疗机构的优势学科,整合学科资源,带给罕见病患者更为精准地治疗,解决罕见病家庭的诊疗难题。”上海市卫生计生委相关负责人表示。

本文作者为澎湃新闻记者陈斯斯

摘自澎湃新闻APP

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