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罕见病并不遥远
? 日期:2019-02-27

“瓷娃娃”、“小胖威利综合征”、“粘宝宝”、“铜娃娃”、“蝴蝶宝宝”、“快乐天使”……这些名称可能听起来很陌生。其实,这些是一大类发病率极低、非常少见的疾病。根据中华医学会遗传学分会提出的定义,患病率低于1/500,000或新生儿发病率低于1/10,000的疾病为罕见病。

罕见病可以涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等多个专科,80%的罕见病都是基因缺陷造成的,仅有1%左右的罕见病能有效干预或治疗。也就是说多数罕见病处于“缺医少药”的状况,给家庭及个人带来巨大的痛苦。

罕见病并不遥远

虽然患病率低,但是罕见病种类繁多。国际确认的罕见病接近7,000种,约占人类疾病的10%。据保守估计,我国罕见病患者超过1,000万。可以说,罕见病就在我们身边。

罕见病你可能没有听说过,但是你一定听说过、见过,甚至经历过“早孕期流产”、“胎儿畸形”、“死胎”、“婴幼儿死亡”和“先天残疾”,造成这些不良的妊娠结局的主要原因是出生缺陷。而罕见病则是造成出生缺陷的重要病因之一。我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。

防治罕见病,一级预防(孕前筛查/诊断)和二级预防(产前筛查/诊断),避免严重罕见病患儿的出生,是目前最有效的预防手段。

国际罕见病日的由来

国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”;其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日,旨在让更多的人了解“罕见病”、预防罕见病以及关爱罕见病群体。

第一妇婴保健院产前诊断中心简介

上海市第一妇婴保健院创建于1947年2月,是我国最早成立的省市级妇幼保健院之一。1992年通过全国首批爱婴医院评审。1995年被评为三级甲等专科医院。上海市第一妇婴保健院产前诊断中心成立于1998年,是全国首批、上海第一家由政府批准挂牌的市级产前诊断中心。2010年整合产前诊断中心及胎儿医学团队,成立胎儿医学科&产前诊断中心,成为集产前筛查、诊断及宫内治疗全方位服务的中心,是首批国家重点亚专科建设单位之一。2014年又作为全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位,在上海率先规范开展无创DNA的产前筛查工作。本中心于2012年开始开展早孕期绒毛活检技术,实现了遗传病的孕早期诊断。

经过多年的建设,本中心已建成拥有临床、超声、遗传咨询、遗传检测等复合型人才的优秀团队。目前常规开展原位杂交技术(FISH),荧光定量PCR技术(QF-PCR),染色体微阵列分析、核型分析等多项遗传学检测技术,同时采用测序、二代测序技术及MLPA、连锁分析等多种技术。每年接受产前筛查人数5万-6万例,羊水穿刺约4,000例,绒毛活检200例,各种宫内治疗手术近500例(不包括羊水减量),完成100余种罕见病的产前诊断,为全国各地的患者实现了健康生育的梦想。

摘自上海市第一妇婴保健院微信公众号

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